Alström-syndroom

Het Alström-syndroom (uitgesproken als Al-Strom) is een zeldzame genetische aandoening die verschillende organen in het lichaam aantast, zoals de nieren, hersenen, het hart, de alvleesklier en de lever.¹

Wat veroorzaakt het Alström-syndroom?

Het Alström-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een gen in het lichaam, bekend als het ALMS1-gen. Het Alström-syndroom is een recessief overgeërfde genetische aandoening, wat inhoudt dat beide ouders deze mutatie moeten doorgeven voor hun kind de aandoening krijgt.¹

Wat zijn de kenmerken van het Alström-syndroom?¹

De belangrijkste kenmerken van het Alström-syndroom omvatten onder andere:

• Netvliesdegeneratie (erfelijke progressieve oogaandoening)
• Nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen)
• Fotofobie (lichtgevoeligheid)
• Perceptief gehoorverlies (aandoeningen van het binnenoor)
• Obesitas

Wat kunt u doen?

Als u vermoedt dat u één of meer van deze kenmerken bij uzelf of uw kind hebt opgemerkt, download en vul onze gespreksgids in ter voorbereiding op een consult met uw arts.