Bardet-biedl syndrome

""

Het Bardet-Biedl-syndroom (uitgesproken als BAR-det BIE-del), ook bekend als BBS, is een ander type zeldzame MC4R-route ziekte met een breed spectrum aan symptomen, waaronder onbeheersbare honger en obesitas bij kinderen. De symptomen variëren per persoon; sommigen ervaren er veel, terwijl anderen slechts enkele symptomen hebben.1

Wat veroorzaakt BBS?

BBS wordt veroorzaakt door een variant of mutatie in een BBS-gen. Deze genetische verandering kan worden geërfd van de ouders, vergelijkbaar met hoe genen voor oog- en haarkleur worden doorgegeven. Als beide ouders varianten in een BBS-gen hebben, bestaat er een kans dat hun kind BBS ontwikkelt.1

Wat zijn de symptomen van BBS?

De symptomen en ernst van BBS variëren per persoon. Dit kan de diagnose door artsen bemoeilijken. Enkele van de belangrijkste symptomen staan in deze afbeelding:1

signs_of_bbs_child_DUTCH_1_bd9917e393.svg

Ontdek meer

De relatie tussen genetica, onbeheersbare honger en obesitas

Herkennen van onbeheersbare honger en aanpakken van obesitas

Niet-genetische oorzaken die bijdragen aan onbeheersbare honger en obesitas

Diverse zeldzame genetische oorzaken die onbeheersbare honger en obesitas veroorzaken

Diagnostische tests voor genetische aandoeningen

Richtlijnen en ondersteuning

Referenties

  • 1

    Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18(1): 12