Woordenlijst
Alström-syndroom
Een zeldzame aandoening die verschillende organen in het lichaam aantast, zoals de nieren, hersenen, het hart, de alvleesklier, de lever, de blaas en de darmen.
Bardet-Biedl-syndroom (BBS)
Een genetisch syndroom met diverse symptomen, zoals obesitas op jonge leeftijd en onbeheersbare honger.
Body mass index (BMI)
Een maat die lengte en gewicht combineert om te beoordelen of iemands gewicht gezond is.
Chromosomen
Draadachtige structuren bestaande uit DNA. Mensen hebben 23 paar chromosomen in elke cel.
Diabetes
Een aandoening die leidt tot een verhoogde bloedsuikerspiegel.
Endocrien
Betrekking hebbend op klieren die hormonen of andere stoffen rechtstreeks in de bloedbaan afscheiden.
Fotofobie
Oogklachten bij blootstelling aan fel licht.
Genen
Een basiseenheid van overerving die door ouders aan kinderen wordt doorgegeven en de informatie bevat voor fysieke en biologische kenmerken.
Genetische aandoening
Een aandoening veroorzaakt door wijzigingen in de DNA-sequentie van een individu.
Genetische obesitas
Wanneer mutaties in iemands genen leiden tot de ontwikkeling van onbeheersbare honger en obesitas.
Genetische test
Een medische test die wijzigingen in het DNA van een individu opspoort.
Genetische variant
Een wijziging in de meest gangbare DNA-sequentie.
Genetica
De studie van genen en de overdracht van genetische informatie en kenmerken van ouders op kinderen.
Groeihormoondeficiëntie met aanvang in de adolescentie
Een aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende groeihormoon produceert tijdens de adolescentie.
Hartaanval
Een medisch noodgeval waarbij de bloedtoevoer naar het hart abrupt wordt geblokkeerd.
Hormoon
Chemische signaalstoffen die direct in de bloedbaan worden uitgescheiden om de lichaamsfuncties te reguleren.
Hypogonadisme
Verminderde functionele activiteit van de geslachtsklieren (eierstokken of testikels) door een lage of afwezige productie van geslachtshormonen.
Hypogonadotroop hypogonadisme
Een vorm van hypogonadisme die wordt veroorzaakt door een disfunctie van de hypofyse of de hypothalamus.
Hypothalamus
Een deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor het behoud van de interne balans (homeostase) van het lichaam, waaronder eetlust en lichaamsgewicht.
Hypothyreoïdie
Wanneer de schildklier onvoldoende hormonen produceert.
Leptine
Een hormoon dat door vetcellen wordt uitgescheiden en bijdraagt aan de regulatie van het lichaamsgewicht.
Leptinereceptor
Een receptor die signalen van leptine ontvangt en doorgeeft.
Leptinereceptor (LEPR)-deficiëntie
Een zeldzame MC4R-route ziekte, veroorzaakt door een mutatie in het LEPR-gen, waardoor de leptinereceptor niet naar behoren functioneert.
Melanocortine-4-receptor (MC4R)-route
Een essentieel pad in de hypothalamus voor de regulatie van honger en lichaamsgewicht.
Monogenetische obesitas
Obesitas veroorzaakt door mutaties in een enkel gen.
Nystagmus
Een ritmische, repetitieve en onwillekeurige beweging van de ogen.
Obesitas
Abnormale of overmatige vetophoping die mogelijk schadelijk is voor de gezondheid.
Orthopedisch
Gerelateerd aan afwijkingen in botten of spieren.
Polydactylie
Een aandoening waarbij een kind wordt geboren met extra vingers of tenen.
Prader-Willi-syndroom
Een zeldzame genetische aandoening die diverse lichamelijke symptomen, leerproblemen en gedragsuitdagingen veroorzaakt.
Proopiomelanocortine (POMC)-deficiëntie
Een vorm van zeldzame genetische obesitas veroorzaakt door een mutatie in het POMC-gen.
Staaf-kegel dystrofie
Een groep erfelijke oogaandoeningen die de lichtgevoelige cellen in het netvlies, genaamd de kegeltjes en staafjes, aantast.