Monogenetische obesitas

Wanneer een mutatie in één gen leidt tot onbeheersbare honger (hyperfagie) en obesitas, wordt dit monogenetische obesitas genoemd. Deze genetische mutatie kan worden geërfd van de ouders, vergelijkbaar met hoe genen voor oog- en haarkleur worden doorgegeven.¹

Er zijn verschillende soorten monogenetische obesitas, waaronder zeldzame melanocortine-4-receptor (MC4R) route ziekten.¹ Deze zeldzame ziekten veroorzaken onbeheersbare honger en andere problemen, zoals hieronder beschreven:

Proopiomelanocortine-deficiëntie

Proopiomelanocortine-deficiëntie, ook bekend als POMC-deficiëntie (uitgesproken als POM-sie), wordt veroorzaakt door een mutatie in het POMC-gen.

Het POMC-gen geeft normaal gesproken instructies om een cruciale route in de hersenen aan te sturen, de melanocortine-4-receptor (MC4R)route. Deze route reguleert wanneer we moeten eten en wanneer we verzadigd zijn. Mutaties in het POMC-gen kunnen deze route verstoren en de overdracht van belangrijke signalen blokkeren.^1,2

Wat zijn de symptomen van POMC-deficiëntie?^2,3

Overmatige voedselinname veroorzaakt door onbeheersbare honger
Ernstige obesitas bij kinderen
Verschillen in hormoonspiegels, ook wel endocriene afwijkingen genoemd door een arts

Sommige mensen, maar niet iedereen, kunnen ook de volgende kenmerken hebben:

Licht verlaagde schildklierwaarden (hypothyreoïdie)
Een tekort aan groeihormoon met aanvang in de adolescentie (de overgangsperiode tussen de jeugd en de volwassenheid)
Verlate puberteit door hormonale disbalans (hypogonadotroop hypogonadisme)
Rood haar en lichte huid
Leverziekte

Leptinereceptor-deficiëntie²

Leptinereceptor-deficiëntie, ook wel LEPR (uitgesproken als LEP-ar) deficiëntie genoemd, wordt veroorzaakt door mutaties in het LEPR-gen. Het LEPR-gen geeft het lichaam instructies voor de aanmaak van een eiwit genaamd de leptinereceptor.

Leptine is een hormoon dat wordt geproduceerd door de vetcellen van het lichaam. Het geeft aan wanneer er voldoende vet is opgeslagen en dat verdere voedselinname niet nodig is.

Deze receptor speelt een essentiële rol bij de gewichtsregulatie van het lichaam.Wanneer er een mutatie optreedt in het LEPR-gen, functioneert de leptinereceptor niet goed en kan leptine zich niet aan de receptor binden. Hierdoor ontvangen de hersenen niet het signaal dat het lichaam verzadigd is.

Wat zijn de kenmerken van LEPR-deficiëntie?

De belangrijkste kenmerken van LEPR-deficiëntie omvatten onder andere:

Onbeheersbare honger
Ernstige obesitas bij jonge kinderen
Verlate puberteit door hypogonadotroop hypogonadisme

Gewichtsveranderingen bij baby's met monogenetische obesitas

Baby's met LEPR- of POMC-deficiëntie worden geboren met een normaal gewicht, maar vertonen al snel tekenen van constant onbeheersbare honger, gevolgd door snelle gewichtstoename in de eerste weken van hun leven. In de vroege kinderjaren ontstaan abnormale eet- en voedselzoekgewoonten, zoals ruzie maken met andere kinderen over eten, voedsel hamsteren en stiekem verbergen.^4,5

Wat kunt u doen?

Als u vermoedt dat u één of meer van deze kenmerken bij uzelf of uw kind hebt opgemerkt, download en vul onze gespreksgids in ter voorbereiding op een consult met uw arts.